Признаки моди (MODY) диабета и как его лечить у детей?

Наряду с базовыми, существуют и специфические виды болезни, которые разделяют по течению и форме наследования.Ниже мы расскажем об одном из данных видов.

Болезнь молодых — как распознать симптомы МОДИ (MODY) диабета у ребенка?

• Об эндокринном нарушении под названием «сахарный диабет» (СД) знает практически каждый житель планеты.
• Современная медицина выделяет 2 формы протекания болезни:
• Сахарный диабет I типа — инсулинозависимую
  Сахарный диабет II типа — инсулинонезависимую.

Типы диабета

Начало диабета I типа характеризуется проявлением в детском и подростковом возрасте, а инсулинозависимость формируется сразу и на всю жизнь. Причины формирования диабета кроются в отмирании клеток поджелудочной железы, способной вырабатывать инсулин.

Диабет II типа чаще развивается в уже зрелом возрасте. При условии соблюдения сбалансированного рациона, умеренных физических нагрузках, а также при приеме медикаментозных препаратов, снижающих уровень глюкозы, не требует введения гормональной составляющей.

С 2010 года медицине известна следующая этиологическая классификация:

• Сахарный диабет 1 типа: аутоиммунный (LADA) и самостоятельный диабет 2 типа: в частности, моди-диабет (недостаточное функционирование ß-клеток поджелудочной железы);
• Диабет с недостатком питания;
• Гестационный диабет беременных (ГД);
• Другие формы, которые обусловлены: генетическими нарушениями, болезнями эндокринной системы, приемом лекарств, инфекциями, хромосомными синдромами и прочее.

Популярность первых двух патологий обусловлена причинами возникновения и распространенностью.
Интерес представляет разновидность второй формы нарушений глюкообмена – MODY диабет, распространение которого постоянно растет.

Вполне вероятно и большее значение процентных показателей этого вида диабета, но проблема идентификации MODY заключена в его диагностической сложности. Это заболевание схоже с первым и вторым классическим видом, но имеет отличную от них форму протекания.

MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) — аббревиатура, которую расшифровывают как «диабет у молодых зрелого типа». Впервые о патологии заговорили в 74 году прошлого столетия в Великобритании. Уже в 75 году его выделили в отдельную группу генетических нарушений с целью определения вялотекущего семейного заболевания.

Что же собой представляет MODY диабет, как его диагностируют и каким видам терапии он поддается?

Что это такое?

1. Заболевание обусловлено генной мутацией, из-за которой нарушается нормальное функционирование поджелудочной железы (ПЖЖ).
2. В частности, происходит сбой в работе островкового аппарата, содержащего бета-клетки, которые продуцируют инсулин.
3. Патология проявляется по принципу моногенного аутосомно-доминантного наследования.
4. Простыми словами это означает, что патология передается с обычными хромосомами, из-за чего риску подвержены и мальчики, и девочки в равной степени.

Доминантное же наследование означает следующее: если из двух генов, полученных от родителей, хотя бы один будет преобладающим, то ребенок в 100% случаев подвергнется заболеванию. И наоборот: чтобы избежать прогрессирования болезни, оба гена должны быть рецессивными.

Получается, что диагноз «моди-диабет» устанавливают только в том случае, если у кого-то из прямых родственников нарушен обмен глюкозы:

• при сахарном и гестационном диабете;
• нарушенная тощаковая гликемия;
• нарушения толерантности к гликемии;

При этом должна подтверждаться мутация одного из генов. В зависимости от того, какой ген поддался мутации, выделяют ряд модификаций MODY-Д, которые различаются по симптоматике и клинической картине. Но общие черты среди них тоже имеют место.

Симптомы

Проявление моди-диабета обусловлено рядом характерных симптомов:

• Повышенный уровень глюкозы в наследовании 2-3 поколений;
• Манифестация не сопровождается кетоацидозом в анализе мочи (запах ацетона и наличие кетоновых тел);
• Раннее прогрессирование болезни (до 25 лет);
• Затяжная ремиссия — до 1 года;
• Эффективная компенсация при введении малых доз инсулина;
• Отсутствует избыточный вес;
• Сохраняется продуцирование инсулина клетками ПЖЖ;
• Отсутствуют антитела против -клеток ПЖЖ;
• HLA-система не ассоциируется;
• Нормальный уровень С-пептида, что свидетельствует о секреторности клеток ПЖЖ;
• Индекс гликемии не превышает 8% отметку.

Жалобы от пациентов на ухудшение самочувствия не поступают, и выраженная клиническая картина отсутствует, но сопутствующие симптомы требуют незамедлительной диагностики.

Гендерное разделение при моди-диабете условно существует: ему чаще подвержены женщины. Течение «женского» эндокринного нарушения характеризуется более тяжелой формой, в отличие от «мужского».

В этом вопросе важно не упустить момент, когда болезнь не перейдет в декомпенсированную стадию, которая с трудом поддается контролю и терапии.

Поэтому во избежание развития тяжелых осложнений, при малейших признаках появления патологии, проходят детальное обследование.

Диагностика

Выше уже было сказано, что диагностировать MODY-диабет сложно, ввиду необычности его течения. Но еще одно препятствие в диагностировании — наличие подтипов эндокринных нарушений.

Подтипы MODY

На 2018 год выделили 13 видов клинических проявлений.

1. Чаще остальных встречается модификация MODY-3 и составляет 70% всех случаев. Стремительно прогрессирует после достижения 10-летнего возраста у ребенка и сопровождается тяжелыми осложнениями. Недостаток инсулина в таком случае компенсируется приемом препаратов.
2. MODY-2 встречается реже, характеризуется мягким течением и хорошей компенсацией. Не приводит к развитию кетоацидоза.
3. Проявления MODY-1 имеет статистический показатель в 1%, редко наследуется и обусловлен тяжелой формой протекания.

MODY-4 появляется после пубертатного периода (в 17 лет), а MODY-5 — до 10-летнего возраста и сопровождается выраженной нефропатией. При этом остальная и преимущественная часть модификаций встречается настолько редко, что их практическая значимость утрачивается.

Методы диагностики

Для правильной диагностики моди-Д акцентируют внимание на ряде клинических показателей.

Достоверный способ определения патологии — полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это молекулярно-генетическое исследование определяет мутирование генов.

Помимо ПЦР, в дополнительный список обследований также входит:

• тест на толерантность к глюкозе;
• ультразвуковое исследование ПЖЖ;
• анализы крови и мочи;
• исследование уровня глюкозы, С-пептида и инсулина;
• исследование липидного обмена.

При определении MODY-диабета ключевыми показателями являются тощаковая гипергликемия, показатель которой составляет 8,5% (выше нормы, но ниже диабетических значений) и нарушенная толерантность к углеводам. Если такие показатели дают о себе знать на протяжении 2-х лет — исключают наличие болезни.

Также акцентируют внимание на появлении затяжной ремиссии с отсутствием признаков декомпенсации. Такое явление называют «медовым месяцем» у диабетиков.

Если подозрения на диабет подтвердились, генетический тест рекомендуют пройти и родственникам ребенка.

Лечение

Поскольку течение патологии имеет схожие признаки с диабетом II типа, терапию осуществляют согласно этой стандартной схеме:

• соблюдение диеты и нормализация рациона;
• умеренные физические нагрузки

• Медицинская практика подтверждает эффективность таких приемов в лечении болезни.
• Вспомогательную терапию осуществляют посредством дыхательной гимнастики и средств народной медицины.
• Если такие методы не дают нужный результат — дальнейшее лечение проходит с применением инсулина.

Возможные осложнения

Осложнения по факту заболевания MODY-диабета, при отсутствии терапии, идентичны осложнениям при диабете II типа:

• тяжелое течение инфекционных болезней;
• патологии глаз, ЦНС, почек
• импотенция и бесплодие;
• расстройства нервных и мышечных систем;
• развитие кетоацидоза и полиурии;
• диабетическая кома;
• инфекции и патологии органов дыхания из-за снижения иммунитета (развитие туберкулеза легких).

Во избежание развития осложнений, нужно вовремя обращаться к специалисту для диагностики патологического процесса.

Профилактика

Профилактические меры основаны на стандартах профилактики классических видов сахарного диабета и подразумевают:

• ведение активного образа жизни;
• отказ от «быстрых» углеводов и полноценный рацион;
• соблюдение правил и чередование времени труда и отдыха.

Источник: https://diabet.guru/tipy-diabeta/mody-diabet.html

Что такое Моди(MODY)-диабет?

Существует разновидность заболевания — MODY(Моди)-диабет, проявляющаяся только у молодых людей. Что это за патология, как определяется эта редкая разновидность?

Нестандартные симптомы и особенности

Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.

Особенностями болезни являются:

• развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
• сложность диагностирования;
• невысокий процент заболеваемости;
• бессимптомное протекание;
• длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).

Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.

Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.

Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.

Если у ребенка отсутствуют типичные для диабета симптомы или проявляются некоторые признаки взрослой формы заболевания, то у него можно подозревать развитие MODY.

Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .

Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.

Что собой представляет болезнь этого типа?

Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.

Для болезни характерны признаки:

• встречается только у молодых людей;
• отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
• медленно прогрессирует в организме подростка;
• развивается по причине генетической предрасположенности.

Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.

Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.

Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.

В каких случаях можно подозревать заболевание?

Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

• C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
• в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
• нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
• в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
• при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
• диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
• уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.

Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).

При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.

Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:

• с признаками голодного типа гипергликемии;
• развившийся в ходе беременности;
• с признаками сбоя толерантности к сахару.

Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.

Разновидности MODY-диабета

Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.

Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.

При Моди-2 у больных отмечаются:

• отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
• гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.

Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.

Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.

Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.

Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.

Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:

• почек;
• органов зрения;
• сердца;
• нервной системы.

Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.

Методы лечения

Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.

Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:

• специальной строгой диетой;
• необходимыми физическими упражнениями.

Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.

Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:

• сахароснижающие продукты;
• дыхательная гимнастика;
• сеансы йоги;
• различные средства народной медицины.

Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.

В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.

Источник: https://DiabetHelp.guru/about/types/mody.html

MODY-диабет

MODY-диабет – это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.

E13 Другие уточненные формы сахарного диабета

MODY-диабет называют сахарным диабетом взрослого типа у молодых. Впервые данный термин был использован в 1974-75 годах.

Им обозначали формы болезни, которые обнаруживаются в детстве или в молодости, но протекают относительно легко, подобно СД 2 типа, характерному для людей старше 45 лет, и без снижения чувствительности клеток к воздействию инсулина.

Показатели распространенности заболевания не определены, но среди разных видов СД у молодежи и пациентов детского возраста он встречается в 2-5% случаев. Эпидемиология и симптомы наиболее полно описаны для популяций Европы и Северной Америки, данные по странам Азии остаются весьма ограниченными.

Данная форма эндокринной патологии обусловлена мутационными изменениями генов, которые отвечают за активность работы островковых клеток поджелудочной железы (ПЖ).

Причины структурных изменений участков хромосом остаются невыясненными, но исследования эпидемиологии заболевания позволяют выявить группы пациентов, находящихся в зоне повышенного риска.

Предположительно развитие MODY-диабета связано со следующими факторами:

• Возраст. Подавляющее большинство заболевших – дети, подростки и молодые люди 18-25 лет. Эти возрастные периоды считаются наиболее опасными в отношении манифестации болезни.
• Гестационный диабет. Около половины случаев диабета MODY диагностируется у беременных девушек. Патология протекает по типу гестационного СД, но сохраняется после родов.
• Гликемия у родственников. Одним из диагностических критериев является наличие близких родственников с увеличенной концентрацией глюкозы в крови. У матери, отца, дедушки или бабушки был обнаружен сахарный диабет, перенесенный гестационный СД, определяется гипергликемия до и/или спустя два часа после приема пищи.
• Заболевания при беременности. Генетическая мутация у плода может быть спровоцирована болезнями матери в период беременности. К наиболее вероятным причинам относят бронхиальную астму, ишемию сердца, артериальную гипертензию.

Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, что обуславливает не сцепленное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих той или иной формой гипергликемии.

В основе MODY лежит мутация только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток ПЖ – недостатком производства инсулина. В результате глюкоза, поступающая в кровь из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии.

Избыточный сахар выводится почками, формируется глюкозурия (глюкоза в моче) и полиурия (увеличенный объем мочи). Из-за возникающей дегидратации усиливается чувство жажды. Источником энергии для тканей вместо глюкозы становятся кетоновые тела.

Их избыток в плазме провоцирует развитие кетоацидоза – нарушения метаболизма со смещением pH крови в кислую сторону.

1. MODY-1. Поврежденным оказывается фактор, участвующий в контроле обмена и распределения глюкозы. Патология свойственна новорожденным, детям раннего возраста.
2. MODY-2 Определяется мутация гена гликолитического фермента, контролирующего опосредованное глюкозой выведение инсулина из железистых клеток. Считается благоприятной формой, не вызывает осложнений.
3. MODY-3. Мутации гена проявляются прогрессивной дисфункцией инсулинпроизводящих клеток, это провоцирует манифестацию болезни в молодом возрасте. Течение прогрессивное, состояние больных постепенно ухудшается.
4. MODY-4. Изменяется фактор, обеспечивающий нормальное развитие ПЖ, производство инсулина. Мутация способна привести к стойкому СД новорожденных на фоне недоразвития эндокринного органа или к дисфункции бета-клеток.
5. MODY-5. Этот фактор влияет на эмбриональное развитие и кодирование генов ПЖ и некоторых других органов. Характерна прогрессирующая недиабетическая нефропатия.
6. MODY-6. Нарушается дифференцировка инсулин-производящих клеток, нервных клеток отдельных отделов головного мозга. Мутации проявляются диабетом у детей и взрослых, неонатальным диабетом с неврологической патологией.
7. MODY-7. Фактор регулирует формирование и активность ПЖ. Болезнь характерна для взрослых, но выявлено 3 случая с началом в раннем возрасте.
8. MODY-8. Мутации способствуют развитию атрофии, фиброза и липоматоза ПЖ. Формируется гормональная недостаточность и диабет.
9. MODY-9. Фактор принимает участие в дифференциации клеток, продуцирующих инсулин. Типично течение болезни с кетоацидозом.
10. MODY-10. Генетические изменения фактора становятся частой причиной неонатального диабета. Нарушается продукция проинсулина, возможна программированная гибель клеток ПЖ.
11. MODY-11. Фактор отвечает за стимуляцию синтеза и секрецию гормона инсулина. Характерен диабет с ожирением. Крайне редкий вариант заболевания.
12. MODY-12. В основе лежит изменение чувствительности рецепторов сульфонилмочевины и калиевых каналов ПЖ. Проявляется неонатальным, детским и взрослым диабетом.
13. MODY-13. Снижается рецепторная восприимчивость каналов K+. Клиническая картина не исследована.

Среди всех разновидностей диабетов МОДИ 50-70% клинических случаев приходится на МОДИ 3. На втором месте по распространенности – МОДИ 2, на третьем – МОДИ 1 (1%). Другие варианты заболевания встречаются реже, недостаточно изучены, не представляют клинической значимости.

Второй тип болезни часто манифестирует в детском возрасте.

Протекает бессимптомно или со слабовыраженными проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями, поэтому диагностируется при скрининговых обследованиях и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.

Третий тип имеет прогрессивное течение, у большинства пациентов начинается в возрасте от 20 до 40 лет.

Проявления схожи с симптомами классического диабета 1 типа: увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, вес тела снижается, по ночам возможна бессонница, судороги, днем – приливы жара, возбужденность, повышение кровяного давления и температуры.

Без лечения симптомы прогрессивно нарастают, сохраняется высокий риск микро- и макрососудистых осложнений. Характерен продолжительный «медовый месяц» – 3 года и более.

Этим словосочетанием обозначают период после начала инсулинотерапии, когда первично подобранные врачом дозы препарата понижают уровень сахара крови сильнее ожидаемого, и требуется корректировка лечения вплоть до полной отмены инсулина. Первый тип диабета МОДИ по клинической картине схож с третьим, но манифестирует чаще у новорожденных и детей младшего возраста. Определяется макросомия и неонатальная гипогликемия плода.

При MODY-диабете третьего типа наблюдается постепенное прогрессивное нарастание симптомов. Терапия инсулином и гипогликемическими препаратами дает хороший результат, но у пациентов сохраняется риск развития ангиопатии.

Атеросклероз крупных сосудов проявляется нейропатиями – онемением, болью, покалыванием в ногах, нарушением питания нижних конечностей («диабетической стопой»), сбоями в работе внутренних органов. У будущих мам заболевание второго и первого типа способно спровоцировать макросомию плода.

Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложна, объемна и продолжительна. С момента первого обращения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца.

Обследованием руководит врач-эндокринолог, дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы – выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета с обычным диабетом 1 и 2 типов.

Комплекс диагностических процедур включает следующие методы:

• Клинический опрос, осмотр. Для МОДИ характерно раннее начало, отсутствие ожирения. От диабета I типа его отличает высокий наследственный характер передачи (около 100%) – у пациента имеется как минимум один близкий родственник с какой-либо формой диабета, предиабетом, легкой гипергликемией натощак. Другой дифференциальный признак – отсутствие симптомов кетоацидоза (рвоты, болей в животе, запаха ацетона изо рта). Свойственны длительные ремиссии.
• Стандартные лабораторные анализы. Определяется уровень глюкозы, инсулина, С-пептида, антител (кровь), проводится глюкозотолерантный тест. При МОДИ 2 обнаруживается длительная, но легкая или умеренная гипергликемия натощак (в среднем 5,5-8,5 ммоль/л). Для типа 3 и 1 показатель сахара натощак нормальный, но после углеводной нагрузки остается повышенным более 2 часов (от 11,1 ммоль/л). Антитела к инсулину и клеткам поджелудочной отсутствуют, корреляции с HLA-системой нет. Уровень C-пептида относительно нормальный.
• Генетические тесты. Достоверно диагностировать тип заболевания можно при помощи молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в генах. Процедура длительная, подробно изучаются все участки выделенной хромосомы, но в первую очередь те, изменения в которых ассоциированы с развитием МОДИ типа 1, 2, 3.

Принципы терапии при диабете МОДИ такие же, как при лечении распространенных вариантов болезни. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию метаболических процессов в организме.

Методы зависят от типа заболевания и от наличия беременности – при вынашивании ребенка гипергликемия может негативно повлиять на только на женщину, но и на плод, поэтому применяется инсулинотерапия.

Общая схема терапевтического воздействия включает:

• Медикаментозную коррекцию. Данные типы диабетов являются чувствительными к гипогликемическим таблетированным препаратам. Сахароснижающие средства назначаются большинству больных, при болезни второго типа бывает достаточно изменения питания. Беременным, подросткам при половом созревании, а также пациентам с длительно текущим третьим типом болезни для профилактики осложнений может потребоваться применение инсулина.
• Соблюдение диеты. Показано питание с пониженным содержанием углеводов – исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, в умеренных количествах допустимы источники сложных углеводов (зерновые, крупы). Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи позволяет избежать выраженных колебаний уровня глюкозы.
• Регулярные физические нагрузки. Большинство случаев заболевания протекает мягко, занятия спортом пациенты могут организовывать самостоятельно. Рекомендуются аэробные нагрузки – спортивная ходьба, бег трусцой, командные игры, гимнастика. Нежелательно выполнять тяжелоатлетические упражнения.

Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств.

При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной.

Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_endocrinology/MODY

MODY — наследственная форма диабета у детей

Среди специфических разновидностей сахарного диабета (СД) есть много наследственных форм и генетических синдромов. Среди них достоин упоминания так называемый MODY-диабет. Сегодня я расскажу про MODY у детей, чем он проявляется и как его заподозрить.

Бывает, что клиническая картина или течение диабета у ребенка не совсем подходит под широко известные СД I типа или СД II типа. В этих случаях нередко оказывается MODY-диабет. Вот несколько примеров:

• у ребенка с нормальным весом в течение нескольких лет натощак выявляется повышенный уровень сахара в диапазоне 6,2-8,0 ммоль/л (в норме натощак 3,3-5,5 ммоль/л), но никаких симптомов не возникает (нет большого количества мочи, нет жажды, слабости, запаха ацетона изо рта и кетоновых тел в моче);
• выставлен диагноз СД I типа, но дозу инсулина корректировать не требуется, а долгосрочные показатели уровня сахара (гликозилированный гемоглобин) хорошие,
• уровень глюкозы в пределах нормы или незначительно увеличен, но в моче обнаруживается сахар, который там должен появляться лишь при концентрации в крови выше 10 ммоль/л.

Что такое MODY

Впервые термин «диабет зрелого типа у молодых» и сокращение MODY были придуманы в 1975 году для определения малопрогрессирующего семейного диабета у молодых пациентов.

Это сборная группа генетических заболеваний с нарушенной функцией бета-клеток поджелудочной железы, выделяющих инсулин. Точная цифра распространенности MODY-диабета неизвестна, но ориентировочно это до 2-5% всех пациентов с сахарным диабетом.

Как наследуется

Общей особенностью всех разновидностей MODY-диабета является аутосомно-доминантное наследование.

• Аутосомное наследование — это наследование, не связанное с полом, то есть признак передается не с половыми хромосомами (таких две: X и Y), а с обычными хромосомами (их 44), по этой причине «диабет зрелого типа у молодых» может передаться по наследству как мальчику, так и девочке.
• Доминантное наследование обозначает «доминирующее», «преобладающее». Каждый человек получает один вариант гена от матери, а второй от отца. Если среди двух полученных генов окажется хотя бы один доминантный, то признак обязательно проявится (в данном случае MODY-диабет). Чтобы этого MODY-диабета не было, оба полученных гена не должны быть доминантными (недоминантные гены называют рецессивными). Таким образом, у пациента с MODY-диабетом обязательно должен болеть хотя бы кто-то из родителей и более далекие родственные (дедушка/бабушка и др.).

«Больной» ген от больного отца вызовет болезнь у всех детей, которым передастся.

MODY-диабет относится к моногенным заболеваниям (т.е. обусловленным мутацией только в одном гене в отличие от полигенных болезней — артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь, бронхиальная астма, псориаз и др.).

У кого проявляется

Первые признаки MODY-диабета проявляются у детей, подростков и молодых людей. Половина всех случаев регистрируется у девушек именно во время беременности в форме гестационного диабета.

Для постановки диагноза «диабет зрелого типа у молодых» обязательно требуется наличие прямых родственников (мать, отец, бабушки, дедушки) с каким-либо нарушением уровня гликемии (глюкозы крови):

• сахарный диабет,
• гестационный диабет,
• нарушенная толерантность к глюкозе,
• нарушенная гликемия натощак.

Разновидности MODY-диабета

На данный момент известно 8 разновидностей MODY-диабета. По частоте встречаемости они распределяются в обратном порядке:

• MODY-3 — самый частый (70% всех случаев MODY),
• MODY-2 — бывает реже,
• MODY-1 — самый редкий из этих трех (до 1%),
• остальные типы MODY бывают еще реже и потому не имеют практической значимости.

Считается, что появление диабетических осложнений (сосудистых, нервных, глазных и др.) не зависит от типа MODY, а обусловлено лишь продолжительностью периода повышенного уровня сахара в крови.

MODY-3 встречается чаще всех остальных видов (70% всех MODY) и обусловлен мутациями гена HNF-1 альфа. Кодируемый им белок участвует в синтезе РНК по матрице ДНК. Для MODY-3 характерно:

• мягкое (с минимумом симптомов) начало в возрасте 20-40 лет (изредка и позже), что затрудняет раннюю диагностику,
• обычно этот диабет расценивается как СД I типа,
• характерно отсутствие кетоацидоза (не бывает запаха ацетона изо рта и кетоновых тел в моче),
• уровень С–пептида (он соответствует уровню секреции инсулина) определяется в нормальных пределах при уровне глюкозы крови выше 8 ммоль/л,
• уровень сахара натощак может быть и в норме, но при глюкозотолерантном тесте нередко отмечается сильный прирост уровня гликемии в 5 ммоль/л и выше,
• из-за нарушения почечного барьера в моче часто бывает сахар даже при нормальном его уровне в крови,
• существенные колебания уровня сахара в крови приводят к сосудистым осложнениям,
• все больные должны соблюдать диету,
• длительный (больше 3 лет) период «медового месяца» («медовым месяцем диабетика» называют период после начала лечения инсулином, когда изначально подобранные дозы инсулина сильнее обычного снижают уровень сахара, что вынуждает снижать их вплоть до временной отмены инсулинотерапии). Обычно удается добиться удовлетворительного уровня глюкозы назначением минимальных доз инсулина, однако начинать лечение рекомендуется именно с приема внутрь препаратов сульфонилмочевины,
• длительно отмечается высокая чувствительность к производным сульфонилмочевины, поэтому начальная доза препарата из группы сульфонилмочевины (глибенкламид и др.) должна составлять 1/4 от начальной дозы взрослого.

MODY-1 находится на третьем месте по частоте (после MODY-3 и MODY-2). Он обусловлен мутациями похожего гена HNF-4 альфа. По этой причине MODY-1 по клинической картине очень похож на MODY-3 за исключением нарушения почечного барьера (то есть при MODY-1 при нормальном уровне сахара в крови его точно не будет в моче).

MODY-2 является вторым по частоте среди всех MODY-диабетов, но протекает мягче по сравнению по сравнению с MODY-3 и -1. MODY-2 возникает при мутациях гена фермента глюкокиназы. Этот тип сложен для диагностики, потому что или не имеет клинических проявлений, или проявляется как СД II типа. Для MODY-2 характерен низкий риск сосудистых осложнений. Типично:

• длительная умеренная гипергликемия натощак (5,5–8,5 ммоль/л),
• уровень HbA1c (гликозилированного гемоглобина) не превышает верхнюю границу нормы,
• при глюкозотолерантном тесте через 2 часа отмечается невысокий прирост уровня сахара (меньше 3,5 ммоль/л),
• у родственников отмечаются случаи гипергликемии натощак или легкой формы сахарного диабета,
• обычно дети с MODY-2 не нуждаются в применении лекарств, но фармакотерапия (сахароснижающие таблетки, инсулин) недостаточно эффективна.

Подтипы MODY-4, MODY-6, MODY-7 проявляются в форме инсулинНЕзависимого сахарного диабета, но встречаются настолько редко, что практикующим эндокринологам даже не рекомендуется их искать.

Как заподозрить MODY-диабет

Заподозрить MODY-диабет можно по нескольким признакам, которые в целом не типичны для СД 1-го или 2-го типа:

Признак MODY	Отличие от СД I или II типа
Раннее выявление (до 25 лет)	СД II типа чаще выявляется после 50 лет
Отсутствие ожирения	Ожирение очень характерно для СД II типа
Наследственный характер (повышенный уровень сахара в двух и более поколениях)	При наличии СД I типа у родственников риск заболеть высокий, но значительно ниже 100%
Отсутствие кетоацидоза (запаха ацетона и кетоновых тел в моче) при выявлении диабета	Кетоацидоз характерен для начала СД I типа
Сохранение секреции инсулина бета-клетками, о чем свидетельствует нормальный уровень С-пептида	Низкий уровень С-пептида очень характерен для СД I типа
Отсутствие антител против клеток поджелудочной железы, к инсулину, тирозинфосфатазе и глутаматдекарбоксилазе	Наличие антител очень характерно для начала СД I типа (потом антитела могут исчезнуть из крови)
Длительная (от 1 года и больше) ремиссия («медовый месяц диабетика») без периодов высокого сахара	Длительный «медовый месяц» не характерен для СД I типа, обычно он длится не более 1-3 месяцев
Состояние компенсации на фоне малой потребности в инсулине (уровень гликозилированного гемоглобина HbA1c находится в рекомендованных для больных СД I типа значениях — ниже 8%)	При СД I типа нужно регулярное введение значительных доз инсулина для поддержания рекомендованного уровня сахара в крови
Отсутствие ассоциации с HLA-антигенами	При СД I типа у 50% выявляются HLA-антигены DR4, DQB*0302 и/или DR3, DQB*0201, наличие которых многократно увеличивает риск болезни

Нужно обследоваться на MODY, если у если у ребенка, подростка или молодого человека в течение ?2 лет:

• несколько раз зафиксирована гипергликемия натощак (в крови из пальца 5,6—8,5 ммоль/л) БЕЗ характерных симптомов сахарного диабета (много пьет, ест, мочится и худеет),
• при проведении глюкозотолерантного теста уровень гликемии через 2 часа выше 7,8 ммоль/л.

Как поставить диагноз

Достоверно определить тип MODY-диабета можно лишь с помощью молекулярно-генетического исследования (ПЦР — полимеразная цепная реакция), подтверждающего наличие мутаций в том или ином гене.

Полный список обследований таков:

• Определение уровня глюкозы, инсулина и С–пептида.
• Глюкозотолерантный тест.
• Определение аутоантител к различным антигенам бета–клеток поджелудочной железы.
• Определение содержания HbA1c (гликозилированного гемоглобина) для определения тяжести и длительности гипергликемии.
• УЗИ поджелудочной железы.
• Исследование мочи на сахар, микроальбумин.
• Определение амилазы крови, мочи, трипсина кала.
• Липидный спектр крови.
• Консультация окулиста (нужно оценка состояния глазного дна, поскольку диабет дает осложнения на орган зрения).
• Генотипирование (ПЦР).
• Копрограмма.

Источник: http://www.HappyDoctor.ru/info/1654