Моди диабет диагностика и лечение

МОДИ диабет диагностика и лечение

Признаки высокого сахара в крови и чем он опасен?

МОДИ диабет диагностика и лечение

Как вывести сахар из организма в домашних условиях

МОДИ диабет диагностика и лечение

Классификация (типы) сахарного диабета

МОДИ диабет диагностика и лечение

Признаки сахарного диабета у мужчин и его опасность

МОДИ диабет диагностика и лечение

Симптомы диабета у женщины, причины, лечение и профилактика

МОДИ диабет диагностика и лечение

Профилактика диабета — что делать, чтобы не допустить заболевания

МОДИ диабет диагностика и лечение

От чего появляется сахарный диабет у детей, как он проявляется и можно ли вылечить

МОДИ диабет диагностика и лечение

Резко упал сахар в крови: симптомы, что делать и в чем опасность

МОДИ диабет диагностика и лечение

Сахарный диабет у людей в пожилом возрасте: почему возникает и как лечить

МОДИ диабет диагностика и лечение

Как можно быстро понизить уровень сахара в крови

Лабораторная диагностика сахарного диабета

Почему появляется сахарный диабет 1 и 2 типа

Декомпенсированный сахарный диабет: признаки, лечение и чем опасен

Таблицы хлебных единиц при сахарном диабете 1 и 2 типа

Стероидный диабет: симптомы, диагностика и методы лечения

Лечебная физкультура при диабете – упражнения для диабетиков

Дают ли инвалидность при сахарном диабете 1 и 2 типа

Несахарный диабет у женщин, мужчин и детей

Показатели сахара в крови при преддиабете. Признаки преддиабета и как его лечить

Сахарный диабет и беременность (в чем опасность гестационного диабета)

Источник: http://diabetiya.ru/pomosh/mody-diabet.html

Моди-диабет отличается мягким течением, требует постоянного контроля глюкозы и особого лечения

Моди-диабет – разновидность сахарного диабета, которая возникает под влиянием генетически наследственных форм. Проявления этого заболевания схожи с обычным диабетом, однако методы лечения значительно отличаются. Распознать патологию чаще всего удается по изменениям во время подросткового периода.

После диагностики моди-диабета необходимость в ведении инсулина остается на всю жизнь. Это обусловлено тем, что поджелудочная железа со временем отмирает и больше не может самостоятельно вырабатывать этот гормон.

МОДИ диабет диагностика и лечение

Что такое моди-диабет?

Mody-диабет, или Maturity Onset Diabetes of the Young, — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Впервые оно было диагностировано в 1975 году американским ученым.

МОДИ диабет диагностика и лечениеТакая форма сахарного диабета является атипичной, отличается длительным и медленным прогрессированием. Из-за этого диагностировать отклонение на ранних стадиях практически невозможно. Моди-диабет встречается только у тех детей, родители которых также страдают от сахарного диабета.

Такая разновидность этой эндокринной болезни развивается из-за определенных мутаций в генах. Определенные клетки передаются ребенку от одного из родителей. Впоследствии во время роста они начинают прогрессировать, из-за чего затрагивают функционирование поджелудочной железы. С течением времени она ослабевает, ее функционирование значительно ослабевает.

Наибольшую опасность такой ген представляет для островкового аппарата поджелудочной железы, который отвечает за выработку инсулина.

Моди-диабет может быть диагностирован еще в детском возрасте, однако чаще всего распознать его удается только в юношеском периоде. Чтобы врач смог достоверно определить, что это сахарный диабет моди-типа, ему необходимо провести исследование генов ребенка.

Существует 8 отдельных генов, в которых может происходить мутация. Очень важно определить, где именно произошло отклонение, так как от типа мутированного гена полностью зависит тактика лечения.

Как происходит наследование?

Отличительной особенностью сахарного диабета по моди-типу является наличие мутированных генов. Только из-за их наличия такое заболевание может развиться. Оно врожденное, поэтому вылечить его также будет невозможно.

  Классификация кожной сыпи и поражений у диабетиков

Наследование может быть следующим:

  1. Аутосомное – наследование, при котором ген передается с обычными хромосомами, а не с половыми. В таком случае моди-диабет может развиться и у мальчика, и у девочки. Данный тип является наиболее распространенным, он легко поддается терапии в большинстве случаев.
  2. Доминантное – наследование, которое происходит по половым генам. Если в переданных генах проявиться хотя бы один доминант, то у ребенка обязательно возникнет моди-диабет.МОДИ диабет диагностика и лечение

Если у ребенка диагностирован моди-диабет, то у одного из его родителей или их близких кровных родственников развивается обычный сахарный диабет.

Такая форма эндокринной патологии всегда связана с мутацией генов, которая может происходить под воздействием бронхиальной астмы, ишемии сердца, повышенного артериального давления, язвенной болезни и других заболеваний у беременной женщины.

Что может указывать на моди-диабет?

Распознать моди-диабет крайне тяжело. Сделать это на начальных стадиях практически невозможно, так как ребенок не может точно описать, какие симптомы мучают его.

Обычно проявления моди-диабета схожи с обычным типом этого заболевания. Однако подобные признаки чаще всего возникают в достаточно зрелом возрасте.

Заподозрить развитие mody-диабета можно в следующих случаях:

  • По продолжительной ремиссии сахарного диабета с отсутствующими периодами декомпенсации;
  • По отсутствуют ассоциации с ХЛА-системой;
  • При уровне гликированного гемоглобина ниже 8%;
  • При отсутствии при манифестации кетоацидоза;
  • При отсутствующей полной утраты функционировании инсулинсекретирующих клеток;
  • При компенсации повышенной глюкозы и одновременной низкой инсулинопотребности;
  • При отсутствии антител к бета-клеткам или инсулину.

Чтобы врач смог поставить диагноз моди-диабет, ему необходимо найти близких родственников ребенка с сахарным диабетом или его предпосылками. Также такое заболевание ставится людям, которые впервые столкнулись с проявлениями патологии после 25 лет, при этом у них нет лишнего веса.

Симптомы

Из-за недостаточного изучения моди-диабета диагностировать патологию достаточно тяжело. В некоторых случаях заболевание проявляет себя схожими признаками, в других же – отличается совершенно иным от сахарного диабета течением.

Заподозрить у ребенка моди-диабет можно по следующим признакам:

  • Нарушению кровообращения;
  • Повышенному артериальному давлению;
  • МОДИ диабет диагностика и лечениеПовышенной температуре тела;
  • Низкой массе тела из-за быстрого обмена веществ;
  • Покраснению кожных покровов;
  • Постоянному чувству голода;
  • Большому количеству выходящей мочи.

Диагностика

Диагностировать моди-диабет достаточно тяжело. Чтобы врач удостоверился, что у ребенка именно это заболевание, назначается большое количество исследование.

Кроме стандартных, его отправляют на:

  1. Консультацию с врачом-генетиком, который выписывает тестирование крови всех близких родственников;
  2. Общий и биохимический анализ крови;
  3. Гормональный анализ крови;
  4. Расширенный генетический тест крови;
  5. HLA-исследование крови. МОДИ диабет диагностика и лечение МОДИ диабет диагностика и лечение МОДИ диабет диагностика и лечение

Методы лечения

При грамотном подходе диагностировать моди-диабет достаточно просто. Для этого необходимо провести расширенное генетическое исследование крови не только ребенка, но и его ближайших родственников. Такой диагноз ставится только после того, как будет определен ген-переносчик мутации.

МОДИ диабет диагностика и лечениеЧтобы контролировать уровень глюкозы в крови, ребенку очень важно соблюдать специальную диету. Также необходимо обеспечить ему должную физическую активность, чтобы восстановить обменные процессы. Очень важно посещать ЛФК, чтобы не допустить возникновения осложнений с сосудами.

Чтобы снизить повышенный уровень глюкозы в крови, ребенку назначаются специальные сахаросжигающие препараты: Глюкофаж, Сиофор, Метформин. Также его обучают дыхательной гимнастике и лечебной физкультуре.

МОДИ диабет диагностика и лечение МОДИ диабет диагностика и лечение

Важно, чтобы в рационе всегда присутствовали отруби, топинамбур, бобовые и растительная клетчатка. Стоит полностью отказаться от употребления любых сладостей и высококалорийных продуктов.

Если самочувствие ребенка постоянно падает, что терапия дополняется приемом медикаментозных препаратов. Обычно применяются специальные таблетки, способствующие быстро связать и вывести лишнюю глюкозу из организма.

Со временем такое лечение перестает приносить какую-либо пользу, поэтому назначается инсулинотерапия. Схему введения препарата определяется лечащим врачом, изменять которую категорически запрещено.

Очень важно соблюдать рекомендации специалиста, чтобы не допустить развития осложнений. В случае длительного отсутствия необходимых лекарств сахарный диабет осложняется пубертатным периодом. Это может негативно сказаться на гормональном фоне, что особенно опасно для развивающегося организма.

Необходимо регулярно проверять концентрацию глюкозы в крови, чтобы не допустить развитие гипогликемии.

Источник: https://PriDiabete.ru/diagnostika/modi-diabet.html

Что такое Моди(MODY)-диабет?

МОДИ диабет диагностика и лечение

Существует разновидность заболевания — MODY(Моди)-диабет, проявляющаяся только у молодых людей. Что это за патология, как определяется эта редкая разновидность?

Нестандартные симптомы и особенности

Для болезни вида MODY характерна иная форма протекания, чем при обычном заболевании. Симптоматика этой разновидности болезни характеризуется нестандартностью и отличается от симптомов диабета как 1-го, так и 2-го типов.

Особенностями болезни являются:

  • развитие у людей молодого возраста (моложе 25 лет);
  • сложность диагностирования;
  • невысокий процент заболеваемости;
  • бессимптомное протекание;
  • длительное протекание начальной фазы заболевания (до нескольких лет).

Главная нестандартная особенность заболевания заключается в том, что ему подвержены люди молодого возраста. Часто MODY возникает у маленьких детей.

МОДИ диабет диагностика и лечение

Подобное явление может возникать у него неоднократно, но не сопровождается другими типичными для обычного диабета симптомами. В подобных случаях можно говорить о первых скрытых признаках развития у ребенка Моди.

Заболевание развивается в организме подростка длительное время, срок может достигать нескольких лет. Проявления схожи по некоторым признакам с сахарным диабетом 2-го типа, возникающего у взрослых людей, но эта форма недуга развивается в более мягкой форме. В ряде случаев болезнь протекает у детей без понижения чувствительности к инсулину.

Если у ребенка отсутствуют типичные для диабета симптомы или проявляются некоторые признаки взрослой формы заболевания, то у него можно подозревать развитие MODY.

Для указанной разновидности недуга характерна невысокая частота проявления в сравнении с другими разновидностями заболевания. MODY возникает у молодежи в 2-5% случаев от всех случаев заболевания диабетом. По неофициальным данным, заболеванию подвержено гораздо большее число детей, достигающее более 7% .

Особенностью болезни является ее преимущественное возникновение у женщин. У мужчин данная форма заболевания встречается несколько реже. У женщин заболевание протекает с частыми осложнениями.

Что собой представляет болезнь этого типа?

Аббревиатура MODY расшифровывается как разновидность сахарного диабета взрослого типа у молодежи.

Для болезни характерны признаки:

  • встречается только у молодых людей;
  • отличается нетипичной формой проявления по сравнению с другими разновидностями сахарной болезни;
  • медленно прогрессирует в организме подростка;
  • развивается по причине генетической предрасположенности.

МОДИ диабет диагностика и лечение

Заболевание трудно поддается диагностике. Его распознание возможно только способами молекулярных и генетических исследований организма пациента.

Современная медицина выделяет 8 генов, отвечающих за появление подобной мутации. Возникающие мутации различных генов отличаются своей спецификой и особенностями. В зависимости от поражения конкретного гена специалистами выбирается индивидуальная тактика лечения пациента.

Читайте также:  Как и в каких дозировках пить коньяк при диабете

Постановка диагноза с пометкой «MODY-диабет» возможна только с обязательным подтверждением мутации в конкретном гене. К диагнозу специалист прикладывает результаты проведенных молекулярно-генетических исследований молодого пациента.

В каких случаях можно подозревать заболевание?

Особенность болезни выражается в ее сходстве с симптомами сахарного диабета как 1-го, так и 2-го типа.

Подозрением на развитие у ребенка MODY могут служить следующие дополнительные симптомы:

  • C-пептид имеет нормальные показатели в крови, и клетки вырабатывают инсулин в соответствии со своими функциями;
  • в организме отмечается отсутствие выработки антител к инсулину и бета-клеткам;
  • нетипично долгая ремиссия (затухание) заболевания, достигающая года;
  • в организме отсутствует объединение с системой тканевой совместимости;
  • при вводе в кровь небольшого количества инсулина у ребенка отмечается его быстрая компенсация;
  • диабет не проявляется характерным для него кетоацидозом;
  • уровень гликированного гемоглобина составляет не более 8%.

На наличие у человека Моди указывает официально подтвержденный диабет 2-го типа, но при этом ему меньше 25 лет, и он не страдает ожирением.

МОДИ диабет диагностика и лечение

Указывать на MODY может так называемая голодная гипергликемия, при которой у ребенка отмечается периодическое повышение концентрации сахара в крови до значений 8,5 ммоль/л, но при этом он не страдает потерей веса и полиурией (избытком выделения мочи).

При указанных подозрениях необходимо срочное направление пациента на обследование даже при отсутствии у него каких-либо жалоб на самочувствие. При отсутствии лечения данная форма диабета переходит в декомпенсированную стадию, трудно поддающуюся терапии.

Более точно можно говорить о развитии у человека MODY, если у одного или нескольких его родственников имеется сахарный диабет:

  • с признаками голодного типа гипергликемии;
  • развившийся в ходе беременности;
  • с признаками сбоя толерантности к сахару.

Вовремя проведенное исследование пациента позволит своевременно начать терапию по уменьшению концентрации глюкозы в его крови.

Разновидности MODY-диабета

МОДИ диабет диагностика и лечение

Выделяют 6 разновидностей MODY — 1, 2, 3, 4, 5 и 6

Первый вид болезни отличается редким проявлением. Частота появления патологии составляет 1% от всех случаев. Для MODY-1 характерно тяжелое течение с многочисленными осложнениями.

Моди-2 является одной из самых распространенных разновидностей, для него характерно не слишком сильное проявление.

При Моди-2 у больных отмечаются:

  • отсутствие типичного для диабета кетоацидоза;
  • гипергликемия держится на постоянном уровне не выше 8 ммоль/л.

Моди-2 чаще встречается у жителей Испании и Франции. Болезнь не имеет признаков типичного диабета и лечится введением пациентам малой дозы инсулина. За счет него у больных поддерживается постоянный уровень сахара в крови и, в большинстве случаев, они не нуждаются в увеличении дозы вводимого гормона.

Второй по распространенности формой является Моди-3. Такая форма чаще диагностируется у жителей Германии и Англии. Она имеет особенность: быстро развивается у детей после 10 лет и часто сопровождается осложнениями.

Патологии Моди-4 подвержены подростки, перешагнувшие рубеж в 17 лет.

Моди-5 по проявлению и признакам сходна с формой Моди-2. Осбенность заключается в частом развитии у подростка сопутствующего заболевания — диабетической нефропатии.

Из всех типов патологии только Моди-2 не оказывает серьезного воздействия на внутренние органы ребенка.

Все остальные формы заболевания негативно сказываются на здоровье:

  • почек;
  • органов зрения;
  • сердца;
  • нервной системы.

Во избежание осложнений необходимо ежедневно контролировать концентрацию глюкозы в крови подростка.

Методы лечения

Указанная патология лечится такими же методами, что и сахарный диабет 2-го типа.

Лечение часто не подразумевает приема широкого круга препаратов и ограничивается:

  • специальной строгой диетой;
  • необходимыми физическими упражнениями.

Физическая нагрузка при этом играет ключевую роль при лечении патологии.

Дополнительно подросткам, страдающим MODY-диабетом, назначаются:

  • сахароснижающие продукты;
  • дыхательная гимнастика;
  • сеансы йоги;
  • различные средства народной медицины.

Детям до достижения периода полового взросления для лечения патологии достаточно соблюдения специальной диеты, употребления сахароснижающих продуктов и лечебных упражнений.

В процессе взросления происходит гормональная перестройка детского организма, в ходе которой происходит сбой в обменных процессах. В ходе полового созревания детям уже недостаточно лечения диетой и народными методиками. В этот период они нуждаются в приеме небольших доз инсулина и потреблении продуктов, снижающих сахар в крови.

Видео-материал от доктора Комаровского о сахарном диабете у детей:

Тактика лечения напрямую зависит от разновидности патологии у подростка. При Моди-2 ему часто не требуется инсулинотерапия. Заболевание при этом протекает без серьезных осложнений.

Моди-3 подразумевает периодическую инсулинотерапию. При данной форме патологии детям чаще назначаются препараты на основе Сульфонилмочевины.

Моди-1, как наиболее тяжелая форма болезни, обязательно включает в себя инсулинотерапию и прием ребенком средств, содержащих производные Сульфонилмочевины.

Рекомендуем другие статьи по теме

Источник: https://DiabetHelp.guru/about/types/mody.html

MODY-диабет

МОДИ диабет диагностика и лечение

MODY-диабет – это группа клинически схожих форм сахарного диабета с аутосомно-доминантным путем наследования. Болезнь проявляется в детстве и юности. Основные симптомы – частые позывы к мочеиспусканию и увеличение объема мочи, усиление жажды и аппетита, потеря веса, покраснение кожных покровов, повышение температуры тела. Диагностика сложная, включает клиническое обследование, комплекс лабораторных тестов: глюкоза натощак и после еды, гормональный и генетический анализ крови. Программа лечения предполагает прием гипогликемических препаратов, коррекцию питания и систематические занятия спортом.

E13 Другие уточненные формы сахарного диабета

МОДИ диабет диагностика и лечение

MODY-диабет называют сахарным диабетом взрослого типа у молодых. Впервые данный термин был использован в 1974-75 годах.

Им обозначали формы болезни, которые обнаруживаются в детстве или в молодости, но протекают относительно легко, подобно СД 2 типа, характерному для людей старше 45 лет, и без снижения чувствительности клеток к воздействию инсулина.

Показатели распространенности заболевания не определены, но среди разных видов СД у молодежи и пациентов детского возраста он встречается в 2-5% случаев. Эпидемиология и симптомы наиболее полно описаны для популяций Европы и Северной Америки, данные по странам Азии остаются весьма ограниченными.

МОДИ диабет диагностика и лечение

MODY-диабет

Данная форма эндокринной патологии обусловлена мутационными изменениями генов, которые отвечают за активность работы островковых клеток поджелудочной железы (ПЖ).

Причины структурных изменений участков хромосом остаются невыясненными, но исследования эпидемиологии заболевания позволяют выявить группы пациентов, находящихся в зоне повышенного риска.

Предположительно развитие MODY-диабета связано со следующими факторами:

  • Возраст. Подавляющее большинство заболевших – дети, подростки и молодые люди 18-25 лет. Эти возрастные периоды считаются наиболее опасными в отношении манифестации болезни.
  • Гестационный диабет. Около половины случаев диабета MODY диагностируется у беременных девушек. Патология протекает по типу гестационного СД, но сохраняется после родов.
  • Гликемия у родственников. Одним из диагностических критериев является наличие близких родственников с увеличенной концентрацией глюкозы в крови. У матери, отца, дедушки или бабушки был обнаружен сахарный диабет, перенесенный гестационный СД, определяется гипергликемия до и/или спустя два часа после приема пищи.
  • Заболевания при беременности. Генетическая мутация у плода может быть спровоцирована болезнями матери в период беременности. К наиболее вероятным причинам относят бронхиальную астму, ишемию сердца, артериальную гипертензию.

Патология формируется на основе мутации генов, влияющих на функциональность клеток островков Лангерганса, передается по аутосомно-доминантному типу, что обуславливает не сцепленное с полом наследование и выявление близких родственников, страдающих той или иной формой гипергликемии.

В основе MODY лежит мутация только одного гена. Диабет проявляется снижением активности клеток ПЖ – недостатком производства инсулина. В результате глюкоза, поступающая в кровь из желудка, не усваивается клетками организма. Развивается состояние гипергликемии.

Избыточный сахар выводится почками, формируется глюкозурия (глюкоза в моче) и полиурия (увеличенный объем мочи). Из-за возникающей дегидратации усиливается чувство жажды. Источником энергии для тканей вместо глюкозы становятся кетоновые тела.

Их избыток в плазме провоцирует развитие кетоацидоза – нарушения метаболизма со смещением pH крови в кислую сторону.

MODY-диабет представлен несколькими формами, обладающими генетической, метаболической и клинической разнородностью. Классификация основана на различении типов болезни с учетом участка мутировавшего гена. Выделено 13 генов, изменения которых провоцируют диабет:

  1. MODY-1. Поврежденным оказывается фактор, участвующий в контроле обмена и распределения глюкозы. Патология свойственна новорожденным, детям раннего возраста.
  2. MODY-2 Определяется мутация гена гликолитического фермента, контролирующего опосредованное глюкозой выведение инсулина из железистых клеток. Считается благоприятной формой, не вызывает осложнений.
  3. MODY-3. Мутации гена проявляются прогрессивной дисфункцией инсулинпроизводящих клеток, это провоцирует манифестацию болезни в молодом возрасте. Течение прогрессивное, состояние больных постепенно ухудшается.
  4. MODY-4. Изменяется фактор, обеспечивающий нормальное развитие ПЖ, производство инсулина. Мутация способна привести к стойкому СД новорожденных на фоне недоразвития эндокринного органа или к дисфункции бета-клеток.
  5. MODY-5. Этот фактор влияет на эмбриональное развитие и кодирование генов ПЖ и некоторых других органов. Характерна прогрессирующая недиабетическая нефропатия.
  6. MODY-6. Нарушается дифференцировка инсулин-производящих клеток, нервных клеток отдельных отделов головного мозга. Мутации проявляются диабетом у детей и взрослых, неонатальным диабетом с неврологической патологией.
  7. MODY-7. Фактор регулирует формирование и активность ПЖ. Болезнь характерна для взрослых, но выявлено 3 случая с началом в раннем возрасте.
  8. MODY-8. Мутации способствуют развитию атрофии, фиброза и липоматоза ПЖ. Формируется гормональная недостаточность и диабет.
  9. MODY-9. Фактор принимает участие в дифференциации клеток, продуцирующих инсулин. Типично течение болезни с кетоацидозом.
  10. MODY-10. Генетические изменения фактора становятся частой причиной неонатального диабета. Нарушается продукция проинсулина, возможна программированная гибель клеток ПЖ.
  11. MODY-11. Фактор отвечает за стимуляцию синтеза и секрецию гормона инсулина. Характерен диабет с ожирением. Крайне редкий вариант заболевания.
  12. MODY-12. В основе лежит изменение чувствительности рецепторов сульфонилмочевины и калиевых каналов ПЖ. Проявляется неонатальным, детским и взрослым диабетом.
  13. MODY-13. Снижается рецепторная восприимчивость каналов K+. Клиническая картина не исследована.
Читайте также:  Чем Новорапид отличается от Апидра, что эффективнее?

Среди всех разновидностей диабетов МОДИ 50-70% клинических случаев приходится на МОДИ 3. На втором месте по распространенности – МОДИ 2, на третьем – МОДИ 1 (1%). Другие варианты заболевания встречаются реже, недостаточно изучены, не представляют клинической значимости.

Второй тип болезни часто манифестирует в детском возрасте.

Протекает бессимптомно или со слабовыраженными проявлениями, крайне редко сопровождается осложнениями, поэтому диагностируется при скрининговых обследованиях и во время беременности, когда развивается гестационная форма диабета.

Третий тип имеет прогрессивное течение, у большинства пациентов начинается в возрасте от 20 до 40 лет.

Проявления схожи с симптомами классического диабета 1 типа: увеличивается количество мочи, усиливается жажда, повышается аппетит, вес тела снижается, по ночам возможна бессонница, судороги, днем – приливы жара, возбужденность, повышение кровяного давления и температуры.

Без лечения симптомы прогрессивно нарастают, сохраняется высокий риск микро- и макрососудистых осложнений. Характерен продолжительный «медовый месяц» – 3 года и более.

Этим словосочетанием обозначают период после начала инсулинотерапии, когда первично подобранные врачом дозы препарата понижают уровень сахара крови сильнее ожидаемого, и требуется корректировка лечения вплоть до полной отмены инсулина. Первый тип диабета МОДИ по клинической картине схож с третьим, но манифестирует чаще у новорожденных и детей младшего возраста. Определяется макросомия и неонатальная гипогликемия плода.

При MODY-диабете третьего типа наблюдается постепенное прогрессивное нарастание симптомов. Терапия инсулином и гипогликемическими препаратами дает хороший результат, но у пациентов сохраняется риск развития ангиопатии.

Поражение капиллярных сетей в сетчатке глаза приводит к диабетической ретинопатии (снижению зрения), в почечных клубочках – к нефропатии (нарушению фильтрации мочи).

Атеросклероз крупных сосудов проявляется нейропатиями – онемением, болью, покалыванием в ногах, нарушением питания нижних конечностей («диабетической стопой»), сбоями в работе внутренних органов. У будущих мам заболевание второго и первого типа способно спровоцировать макросомию плода.

Из-за схожести симптомов различных форм диабета и редкости MODY диагностика достаточно сложна, объемна и продолжительна. С момента первого обращения пациента до подтверждения диагноза проходит не менее месяца.

Обследованием руководит врач-эндокринолог, дополнительно назначаются консультации генетика, офтальмолога, невролога. Основные этапы – выявление гипергликемии, дифференциация MODY-диабета с обычным диабетом 1 и 2 типов.

Комплекс диагностических процедур включает следующие методы:

  • Клинический опрос, осмотр. Для МОДИ характерно раннее начало, отсутствие ожирения. От диабета I типа его отличает высокий наследственный характер передачи (около 100%) – у пациента имеется как минимум один близкий родственник с какой-либо формой диабета, предиабетом, легкой гипергликемией натощак. Другой дифференциальный признак – отсутствие симптомов кетоацидоза (рвоты, болей в животе, запаха ацетона изо рта). Свойственны длительные ремиссии.
  • Стандартные лабораторные анализы. Определяется уровень глюкозы, инсулина, С-пептида, антител (кровь), проводится глюкозотолерантный тест. При МОДИ 2 обнаруживается длительная, но легкая или умеренная гипергликемия натощак (в среднем 5,5-8,5 ммоль/л). Для типа 3 и 1 показатель сахара натощак нормальный, но после углеводной нагрузки остается повышенным более 2 часов (от 11,1 ммоль/л). Антитела к инсулину и клеткам поджелудочной отсутствуют, корреляции с HLA-системой нет. Уровень C-пептида относительно нормальный.
  • Генетические тесты. Достоверно диагностировать тип заболевания можно при помощи молекулярно-генетического исследования, выявляющего мутации в генах. Процедура длительная, подробно изучаются все участки выделенной хромосомы, но в первую очередь те, изменения в которых ассоциированы с развитием МОДИ типа 1, 2, 3.

Принципы терапии при диабете МОДИ такие же, как при лечении распространенных вариантов болезни. Они направлены на устранение гипергликемии, нормализацию метаболических процессов в организме.

Методы зависят от типа заболевания и от наличия беременности – при вынашивании ребенка гипергликемия может негативно повлиять на только на женщину, но и на плод, поэтому применяется инсулинотерапия.

Общая схема терапевтического воздействия включает:

  • Медикаментозную коррекцию. Данные типы диабетов являются чувствительными к гипогликемическим таблетированным препаратам. Сахароснижающие средства назначаются большинству больных, при болезни второго типа бывает достаточно изменения питания. Беременным, подросткам при половом созревании, а также пациентам с длительно текущим третьим типом болезни для профилактики осложнений может потребоваться применение инсулина.
  • Соблюдение диеты. Показано питание с пониженным содержанием углеводов – исключаются продукты, содержащие рафинированный сахар, в умеренных количествах допустимы источники сложных углеводов (зерновые, крупы). Основу рациона составляют овощи, молочные и мясные продукты, рыба, яйца. Дробный прием пищи позволяет избежать выраженных колебаний уровня глюкозы.
  • Регулярные физические нагрузки. Большинство случаев заболевания протекает мягко, занятия спортом пациенты могут организовывать самостоятельно. Рекомендуются аэробные нагрузки – спортивная ходьба, бег трусцой, командные игры, гимнастика. Нежелательно выполнять тяжелоатлетические упражнения.

Течение MODY-диабета считается более благоприятным, чем других разновидностей диабета – симптоматика менее выраженная, заболевание хорошо поддается коррекции с помощью диеты, физических упражнений и приема гипогликемических лекарств.

При строгом соблюдении назначений и рекомендаций врача прогноз положительный. Поскольку снижение выработки инсулина вызвано генетическими факторами, профилактика оказывается малоэффективной.

Пациентам из групп риска следует периодически сдавать анализы крови для раннего выявления гипергликемии и предупреждения осложнений.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_endocrinology/MODY

MODY-диабет : Что важно знать?

МОДИ диабет диагностика и лечение

  • Диабет MODY означает «диабет взрослого типа у молодых» (Maturity-onset diabetes of the young).
  • MODY-диабет – моногенная форма диабета, характеризующаяся
    • ранним началом,
    • аутосомно-доминантным типом наследования,
    • в основе — мутация генов,
      • вызывающая нарушения в работе островкового аппарата поджелудочной железы.
  • Распространенность MODY-диабета — менее 2% от всех случаев диабета,
    • обычно ошибочно диагностируется как сахарный диабет 1 или 2 типа.
  • MODY-диабет может быть диагностирован только на основании результатов молекулярно-генетического исследования.
  • На сегодняшний день известно 13 типов диабета MODY, для определения которых обязательно обнаружение мутаций в определенных генах.
  • Правильная генетическая диагностика крайне важна, так как:
    • разные типы диабета требуют разной тактики ведения пациентов,
    • необходимо прогностическое генетическое тестирование родственников пациента без признаков сахарного диабета.
  • Впервые MODY-диабет был описан R.Tattersall в 1974 году в трех семьях как
    • диабет легкого течения,
    • с аутосомно-доминантным типом наследования,
    • возникающий у молодых людей.
  • В 1975 году R.Tattersall и S. Fajans впервые вводят аббревиатуру MODY для определения слабопрогрессирующего диабета у молодых с наследственной отягощенностью.
  • Лишь в 1990-е годы  достижения в области молекулярной генетики и наличие больших родословных помогают в идентификации генов, отвечающих за эту форму диабета.
  • В настоящее время диабет MODY хорошо описан в европейских и североамериканских популяциях, однако распространенность в азиатских популяциях  до сих пор неизвестна.

В данном обзоре опубликованы основные текущие данные по диабету MODY по результатам исследований, проведенных в Корее.

Классификация  и фенотипические признаки mody-диабета

Генетическая гетерогенность MODY

MODY-диабет — это моногенная форма диабета, обладающая

  • генетической,
  • метаболической
  • клинической разнородностью.

Гены, известные в настоящее время, мутации в которых вызывают диабет MODY:

  1. Ген ядерного фактора гепатоцитов 4α (HNF4A; MODY1),
  2. Ген глюкокиназы (GCK; MODY2),
  3. Ген ядерного фактора гепатоцитов 1α (HNF1A; MODY3),
  4. Ген транскриптационного фактора PDX1 (PDX1; MODY4),
  5. Ген фактора транскрипции 2 (TCF2) или ядерный фактор гепатоцитов 1β (HNF1B; MODY5),
  6. Ген фактора нейрогенной дифференцировки 1 (NEUROD1; MODY6),
  7. Ген Kruppel-подобного фактора 11 (KLF11; MODY7),
  8. Ген карбоксил-этер-липазы (CEL; MODY8),
  9. Ген PAX4 (PAX4; MODY9),
  10. Ген инсулина (INS; MODY10),
  11. B-лимфоцит киназа (BLK; MODY11),
  12. АТФ-связывающая кассетта, суб-семейство C (CFTR/MRP), член 8 (ABCC8; MODY12),
  13. Ген KCNJ11 (MODY13).

В настоящее время 13 известных генов не объясняют все случаи выявленного диабета MODY, что подразумевает наличие еще неизвестных генных мутаций.

Наиболее распространенные причины MODY-диабета это мутации в генах:

  • GCK — 32% от всех случаев MODY-диабета в Великобритании,
  • HNF1A — 52%,
  • HNF4A — 10%,
  • HNF1B — 6%.

У пациентов из стран Азии гены, мутации которых приводят к MODY-диабету, отличаются:

  • В Корее, только у 10%  пациентов с MODY-диабетом или сахарным диабетом 2 типа с ранним началом (СД2) были обнаружены известные MODY генные мутации (HNF1A 5%, GCK 2,5%, и 2,5% HNF1B),
  • в Японии и Китае — от 10% до 20% .
  • Это указывает на необходимость обнаружения новых генов, дефекты которых могут приводящих к диабету MODY в странах Азии.

Таблица 1. Клинические и молекулярно-генетические характеристики различных типов диабета MODY.

Клинические характеристики типов диабета mody

GCK-MODY(MODY2)

Глюкокиназа — гликолитический фермент,

  • катализирует превращение глюкозы в глюкозо-6-фосфата,
  • контролирует глюкозо-опосредованное высвобождение инсулина из β-клеток.

GCK-MODY, наиболее распространенная форма (примерно 48%) среди лиц европеоидной расы.

  • Тем не менее, лишь небольшая доля (

Источник: https://actendocrinology.ru/archives/3993

MODY-диабет: с первого по тринадцатый

MODY-диабет*, то есть сахарный диабет взрослого типа у молодых, относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Диагностику MODY-диабета в России проводят только в Москве и Новосибирске.

О заболевании мы поговорили с научным сотрудником лаборатории клинико-популяционных исследований терапевтических и эндокринных заболеваний НИИ терапии и профилактической медицины, к. м. н. Аллой Овсянниковой.

– Алла Константиновна, какое место занимает MODY-диабет в общей структуре заболеваемости диабетом?

– У детей и подростков диагностируется, как правило, диабет первого типа, требующий затем пожизненных инъекций инсулина. Диабетом второго типа, в основном, заболевают люди с избыточной массой тела в возрасте после 40-ка.

Справедливости ради отмечу, что второй типа диабета сейчас молодеет, нижняя возрастная граница спускается к тридцати годам, есть случаи заболевания детей этой формой диабета. Самая юная пациентка с диабетом второго типа в России – девочка младше десяти лет.

 MODY-диабет относится к довольно редким наследуемым видам диабета. Частота MODY-диабета составляет около 10 % всех случаев обнаружения диабета у детей и подростков.  Он выявляется у нескольких членов семьи первой и второй степени родства и включает в себя 13 подтипов, самые распространённые из которых – второй и третий.

Правильное ведение пациентов с MODY-диабетом основано на диагностике. Это дорогостоящая процедура, особенно, если врачу не удаётся предположить, какой же именно подтип наиболее вероятен в данном случае.

Тогда приходится проверять все 13 возможных генных поломок.

Читайте также:  Как правильно сдавать кровь на сахар

Но в нашем институте в течение 2014-2016 годов диагностика MODY-диабета проводится на средства гранта, то есть бесплатно для пациентов, имеющих проявления именно MODY-диабета.

– Как проводится диагностика?

– Анализ делается долго.

Сначала выделяется ДНК из клетки крови, потом ДНК разбивается на участки, выделяются все 13 генов, несущие возможные поломки, каждый из них состоит из множества фрагментов, затем фрагменты исследуются с помощью аппаратуры и вручную. Если результат аппаратного и ручного исследования совпадает – только тогда мы заявляем, что в этом гене есть поломка.  Исследование одного гена продолжается около месяца.

– Почему так важно диагностировать именно MODY-диабет? Есть принципиальные отличия в лечении? 

– Если у ребёнка выявляется сахарный диабет, врачи, как правило, ставят диагноз «диабет первого типа» и переводят его на инсулинотерапию.  В самом деле, некоторые подтипы MODY-диабета начинаются как сахарный диабет первого типа, с высоким показателем сахара крови. 

 Но в дальнейшем течение MODY-диабета более благоприятное, эти типы заболевания оказываются чувствительны к сахароснижающим таблетированным препаратам.  Сравните: пациент вынужден делать пять-шесть уколов инсулина в день, а ему, может быть, достаточно принять одну-две таблетки, и состояние его нормализуется.

 Препараты эти, как и инсулин в случае диабета первого типа, принимать придётся в течение всей жизни. Исключение составляет один из подтипов MODY-диабета – второй. Для компенсации состояния пациенту с этим подтипом диабета в большинстве случаев достаточно соблюдать диету и не забывать про физические нагрузки.

– Таким образом, ребёнка, которому поставили диагноз «диабет первого типа» всегда следует проверить на MODY-диабет?

– Не всегда. Но если у ребёнка начинающийся диабет не сопровождается резкой потерей массы тела, уровень сахара около 7 натощак и до 10 после еды, не обнаруживаются антитела к клеткам поджелудочной железы, и выявляется достаточный уровень С-пептида, – надо идти к нам. Мы обследуем ребёнка с целью выяснения, какой из подтипов MODY-диабета наиболее вероятен, чтобы не делать все 13 анализов.

– Подтипы MODY-диабета по проявлениям заметно отличаются друг от друга, или их различие может увидеть только врач?

– Только врач, причём, не каждый.  Информации о MODY-диабете пока очень мало.  Самый благоприятный подтип MODY-диабета, как я уже сказала, – второй.

Для поддержания хорошего самочувствия пациенту в большинстве случаев достаточно только соблюдать диету. Недавно мы определили этот самый благоприятный подтип у ребёночка трёх месяцев. У мамы был диагностирован тот же тип диабета.

В таком случае вероятность рождения ребенка с «генной поломкой» составляла 50 %.

У нас была возможность сразу взять кровь на анализ, мы провели молекулярно-генетическое исследование и увидели, что у новорождённого есть такая же, как у матери, патология в гене.

  Преимущество столь ранней диагностики заболевания в том, что детям сразу же назначают правильное питание: ограничивают сладкое, составляют индивидуальные диеты, следят за тем, чтобы у ребёнка было достаточно физических нагрузок.

В итоге, осложнения возникают крайне редко, а уровень сахара поддерживается в норме.

В случае MODY-диабета поставить правильный диагноз важно ещё и потому, что мы можем выявить заболевание и у родственников. Причем – на доклиническом этапе, то есть, в тот период, когда болезнь себя не обнаруживает.

Если мы находим MODY-диабет у детей, то непременно обследуем родителей, при необходимости, бабушек и дедушек.  Отправляем их сначала на определение сахара крови до еды, затем – через 2 часа после еды.

И у кого-то из родственников находим заболевание в скрытой форме.

Мы работаем индивидуально с этим взрослым, рассказываем ему о правильном питании и режиме, говорим про максимально возможный отказ от курения и алкоголя, при необходимости прописываем сахароснижающие препараты – и он спокойно живёт дальше, уже защищенный от негативных последствий недиагностированного сахарного диабета.

– А если у ребёнка диагностировали первый тип, а затем у него обнаружили MODY-диабет, можно ли перевести ребенка с инсулина на таблетки?

– У нас есть такие случаи. Отказ от инсулина проводится в стационаре под наблюдением врача. К нам однажды попал 9-летний мальчик с диагнозом «диабет первого типа». Мы в результате обследования выявили у него MODY-диабет второго подтипа и перевели ребёнка с инсулина на таблетки.

 Мальчик стал намного лучше себя чувствовать. «На инсулине» у него часто падал сахар, возникало очень неприятное состояние, так называемая гипогликемия. Сейчас мальчику 15 лет, он принимает ¼ минимальной дозировки таблетки. Чувствует себя хорошо, гипогликемия не возвращается.

 

– Чем опасен MODY-диабет второго типа, ведь он не даёт осложнений и не требует приёма сахароснижающих препаратов?  Зачем проводить сложную и дорогую диагностику, если результатом её будет только назначение диеты?

– Единственным возможным осложнением MODY-диабета второго типа может быть макросомия (то есть, очень большой размер) плода. Возникает эта особенность течения беременности в том случае, когда мамы есть MODY-диабет второго подтипа, а у будущего ребёнка все в порядке.

Знать о наличии генной мутации в этом случае важно, чтобы правильно вести беременность (возможны небольшие дозы инсулина у некоторых беременных) и планировать тактику ведения родов.  В Англии делают на 21—24 неделе беременности анализ крови из пуповины или околоплодных вод.

У нас такой диагностики пока нет.

Но все без исключения типы диабета требуют тщательного медицинского наблюдения, когда у ребёнка наступает пубертатный период, а также во время беременности.

*от англ. maturity onset diabetes of the young

Источник: https://sibmeda.ru/articles/terapiya/mody-diabet-s-pervogo-po-trinadtsatyy/

Наследственные формы сахарного диабета (сахарный диабет тип MODY)

Что такое MODY диабет? 

MODY диабет (Maturity Onset Diabetes of the Young или диабет зрелого типа у молодых) — это группа заболеваний, которые обусловлены мутациями в одном из генов, принимающих участие в регуляции глюкозы.

Впервые такой термин был введен в 1974 году американскими учеными для определения атипичной, слабо прогрессирующей формы сахарного диабета у юных пациентов, имеющих наследственную предрасположенность.

MODY диабет чаще носит семейный характер, когда аналогичные нарушения углеводного обмена отмечаются также у одного из родителей и родственников 2 и 3 степени родства (бабушки, дедушки и т.д.).

К настоящему моменту известно 14 типов MODY, наиболее частыми из которых являются типа MODY 1 (HNF4A/MODY), MODY 2 (GCK/MODY) и MODY 3 (HNF1A/MODY). MODY диагностируется в 2- 5% случаев от общего количества людей с разными типами диабета. Диагностика различных типов MODY на основании только клинической картины невозможна!

Как заподозрить MODY?

  • раннее начало до 25-35 лет; для MODY 2 (GCK/MODY) повышение сахара крови может отмечаться с рождения)
  • чаще отсутствие избытка массы тела (ИМТ менее 25 кг/м2).

ВАЖНО: при некоторых подтипах MODY ожирение является провоцирующим фактором, на фоне которого может повыситься сахар в крови.

  • отсутствуют классические симптомы сахарного диабета (жажда, частое мочеиспускание, похудание, повышенный аппетит) и кетоз в дебюте заболевания
  • отрицательный титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8) в дебюте заболевания
  • отсутствие потребности в инсулине, малая потребность в инсулине (менее 0,5 Ед/кг) более 3-5  лет от дебюта заболевания
  • сохранная секреция С-пептида   более 3-5 лет   от дебюта заболевания
  • уровень НвА1с стабилен и редко превышает 7,5%
  • непрогрессирующее течение или достижение компенсации заболевания на фоне малых доз инсулина и отсутствия жесткого самоконтроля заболевания
  • отсутствие сосудистых осложнений в случае MODY 2 (GCK/MODY). Для остальных типов MODY характерно развитие сосудистых осложнений и развитие инсулинопотребности

Какие анализы нужно сделать в случае нестандартного (для СД 1 типа) течения сахарного диабета?

  • анализ мочи для определения уровня глюкозы в моче (одновременно измерить сахар крови)
  • динамика НвА1с за весь период наблюдения
  • С-пептид (на фоне обычного режима питания и периода голодания перед забором крови не более 10-12 часов)
  • титр аутоантител (GADA, IA-2A, ICA,IIA, ZnT8)
  • отцу и матери ребенка исследовать сахар крови натощак, через 2 часа после углеводной еды (каша сладкая) + НвА1с

Что необходимо уточнить у родственников?

  • кто из родственников болен сахарным диабетом или имеет другие нарушения углеводного обмена?
  • в каком возрасте было выявлено заболевание, какими были рост/вес, сахар крови, НвА1с на момент диагностики СД
  • какую терапию применяют (препарат, дозы, длительность приема, эффективность)
  • оценить компенсацию заболевания (динамика НвА1с)
  • наличие сосудистых осложнений (какие, когда выявлены, терапия)
  • наличие случаев гестационного сахарного диабета и/или рождение в семье детей с крупным весом
  • отмечались ли гипогликемии в период новорожденности у детей
  • Как диагностировать MODY диабет?
  • Молекулярно-генетическое исследование методом NGS позволяет осуществлять поиск мутаций сразу в 28 генах-кандидатах (из них 13 генов MODY)
  • Как лечить и наблюдать MODY диабет?
  • терапия зависит от генетического дефекта (для MODY2- диета, для MODY 1 и 3- пероральные сахароснижающие препараты, с возрастом-инсулинотерапия) и сохранности инсулиновой секреции.
  • характер наблюдения зависит от генетического дефекта и получаемой терапии.

ВАЖНО понимать!

MODY-диабет является РЕДКИМ заболеванием! Решение о целесообразности проведения генетического исследования и тактике лечения ребенка должно быть принято эндокринологом.

Источник: https://www.endocrincentr.ru/nasledstvennye-formy-saharnogo-diabeta-saharnyy-diabet-tip-mody

Ссылка на основную публикацию